Niebieskie twardówki są jednym z objawów zespołu Turnera, co potwierdzają liczne źródła medyczne. W zespole Turnera obserwuje się m.in. niebieskie twardówki, co jest wynikiem wrodzonej anomalii w budowie twardówki oka. Zostało to opisane w literaturze medycznej i potwierdzone w źródłach takich jak Wikipedia oraz artykuły specjalistyczneLink 1Link 3Link 4.

Niebieskie twardówki są najczęściej związane z wrodzoną łamliwością kości (osteogenesis imperfecta), zespołem Marfana i innymi wrodzonymi schorzeniami, takimi jak zespół Ehlersa-Danlosa. Achondroplazja nie jest typowo związana z niebieskimi twardówkamiLink 1Link 2Link 3. Wybór odpowiedzi B. achondroplazji nie jest poparty dostępnymi informacjami.

Niebieskie twardówki nie są wymieniane w opisach objawów zespołu Downa w dostępnych źródłachLink 1Link 2Link 5. Charakterystyczne cechy zespołu Downa obejmują m.in. skośne szpary powiekowe, spłaszczony profil twarzy, mały nos i pojedynczą bruzdę dłoniowąLink 1Link 2Link 5. Niebieskie twardówki są natomiast klasycznym objawem wrodzonej łamliwości kości (osteogenesis imperfecta)[D].

Niebieskie twardówki są charakterystycznym objawem wrodzonej łamliwości kości (osteogenesis imperfecta), co wynika z zaburzeń syntezy kolagenu typu I prowadzących do ścieńczenia twardówki i uwidocznienia położonej pod nią naczyniówki, nadającej twardówce niebieskawy odcieńLink 1Link 2Link 4. Pozostałe wymienione zespoły (Turnera, achondroplazji, Downa, Marfana) nie są typowo związane z niebieskimi twardówkami.

Niebieskie twardówki są objawem zespołu Marfana, który jest chorobą genetyczną tkanki łącznej. Wynika to z mutacji w genie FBN1, co prowadzi do zaburzeń w syntezie fibriliny, białka niezbędnego dla prawidłowego funkcjonowania włókien sprężystych tkanki łącznejLink 3Link 4Link 5. Zespół Marfana jest jednym z zespołów, w których występują niebieskie twardówki, obok innych schorzeń, takich jak wrodzona łamliwość kościLink 2Link 3.