Stwierdzenia 1, 2 i 3 są prawdziwe: ADPKD najczęściej spowodowane jest mutacją genu policystyny (PKD1 lub PKD2), przebieg choroby jest progresywny i prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek, a leczeniem z wyboru nadciśnienia tętniczego w ADPKD są inhibitory ACE lub ARB. Jednakże stwierdzenia 4 i 5 również są prawdziwe: stosowanie antagonisty receptora wazopresynowego V2 (tolwaptan) spowalnia powiększanie się torbieli, a najczęstszą manifestacją pozanerkową są torbiele wątroby. Dlatego poprawna odpowiedź to E (wszystkie wymienione), a wybrana odpowiedź A jest niepełna.
1) Mutacja genu policystyny (PKD1/PKD2) jest główną przyczyną ADPKD, co potwierdzają źródłaLink 4Link 5. 2) Choroba ma charakter postępujący, prowadząc do schyłkowej niewydolności nerekLink 1Link 2Link 3. 3) ACEI/ARB są preferowane w leczeniu nadciśnieniaLink 4Link 5. 4) Antagoniści receptora V2 (np. tolvaptan) spowalniają progresję torbieliLink 1. 5) Torbiele wątroby to najczęstsza manifestacja pozanerkowaLink 4Link 5. Brak uwzględnienia punktu 1 i 5 w odpowiedzi B czyni ją niepełną. Prawidłowa odpowiedź powinna uwzględniać wszystkie punkty (E).
1) Mutacja genu policystyny (PKD1/PKD2) jest główną przyczyną ADPKDLink 4Link 5, co czyni stwierdzenie prawdziwym. 3) ACEI/ARB są preferowane w leczeniu nadciśnienia w ADPKD ze względu na ochronne działanie na nerki[^1^], choć źródła bezpośrednio tego nie precyzują. 4) Antagoniści receptora V2 (np. tolvaptan) faktycznie spowalniają progresję torbieliLink 1. 5) Torbiele wątroby to najczęstsza manifestacja pozanerkowaLink 5. Błąd w odpowiedzi C polega na pominięciu stwierdzenia 1 i 3, podczas gdy E (wszystkie) jest poprawna, ponieważ wszystkie punkty są zgodne z danymi (choć 3 wymaga domniemania na podstawie standardów leczenia nadciśnienia w chorobach nerek).
Stwierdzenia 2, 3, 4 i 5 są prawdziwe w kontekście autosomalnego dominującego zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek (ADPKD). Choroba ta ma przebieg progresywny i prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek (2). Leczenie nadciśnienia tętniczego w ADPKD opiera się na inhibitorach ACE lub ARB (3). Stosowanie antagonistów receptora wazopresynowego V2 spowalnia powiększanie się torbieli (4). Najczęstszą manifestacją pozanerkową są torbiele wątroby (5). Natomiast stwierdzenie 1 jest niepełne, ponieważ najczęściej mutacja dotyczy genu PKD1 kodującego policystynę 1, a nie ogólnie „policystynę” bez rozróżnienia, co jest istotne dla precyzji medycznej. Dlatego odpowiedź D (2, 3, 4, 5) jest właściwa.
Oto dlaczego wybrana odpowiedź jest uzasadniona: