Wielokrotny Wybór
Guz chromochłonny może być uwarunkowany genetycznie. Które z wymienionych danych klinicznych nasuwają podejrzenie mutacji germinalnej u pacjenta z pheochromocytoma ?
1.
guz rozpoznano w 17. r.ż.;
2.
guzy występują obustronnie;
3.
współistnieje nadczynność przytarczyc;
4.
pacjent był operowany z powodu raka brodawkowatego tarczycy;
5.
nadciśnienie ma charakter napadowy.
A. wszystkie wymienione.

Odpowiedź A (wszystkie wymienione) jest nieprecyzyjna, ponieważ nie wszystkie wymienione dane kliniczne jednoznacznie wskazują na mutację germinalną u pacjenta z guzem chromochłonnym. Wskazania do podejrzenia mutacji germinalnej obejmują: wczesny wiek rozpoznania (np. 17 lat), obustronne guzy oraz współistnienie nadczynności przytarczyc, co może sugerować zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN2) lub inne zespoły genetyczneLink 1Link 3Link 4. Natomiast historia operacji z powodu raka brodawkowatego tarczycy i napadowe nadciśnienie nie są typowymi wskaźnikami mutacji germinalnej w kontekście pheochromocytoma. Rak brodawkowaty tarczycy może występować w MEN2, ale sam fakt operacji nie jest wystarczający do podejrzenia mutacji germinalnej bez innych cech klinicznych. Nadciśnienie napadowe jest typowym objawem guza chromochłonnego, ale nie jest specyficzne dla mutacji germinalnejLink 1Link 5. Dlatego poprawna odpowiedź powinna ograniczać się do punktów 1, 2 i 3, co odpowiada opcji C.

AI uznało odpowiedź za niepoprawną
Objaśnienie wygenerowane przez AI. Może zawierać błędy.
B. 1,2.

Odpowiedź B (1,2) jest właściwa, ponieważ wczesne rozpoznanie guza chromochłonnego (w młodym wieku, np. 17 lat) oraz występowanie guzów obustronnych są typowymi cechami sugerującymi mutacje germinalne i uwarunkowanie genetyczne tego nowotworu. Współistnienie nadczynności przytarczyc (punkt 3) wskazuje raczej na zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1, który nie jest typowo związany z pheochromocytoma. Operacja z powodu raka brodawkowatego tarczycy (punkt 4) i napadowe nadciśnienie (punkt 5) nie są specyficznymi cechami sugerującymi mutacje germinalne w kontekście pheochromocytoma. Zatem wybór punktów 1 i 2 najlepiej odpowiada kryteriom podejrzenia mutacji germinalnej u pacjenta z guzem chromochłonnym.

AI uznało odpowiedź za poprawną
Objaśnienie wygenerowane przez AI. Może zawierać błędy.
C. 1,2,3.

Odpowiedź C (1,2,3) jest niepełna. 1) Wiek młodzieńczy (17 lat) wskazuje na predyspozycje genetyczneLink 2Link 3. 2) Obustronne guzy są typowe dla postaci dziedzicznychLink 3Link 5. 3) Nadczynność przytarczyc sugeruje zespół MEN2Link 4. 4) Rak brodawkowaty tarczycy jest kluczowym markerem MEN2 (mutacja RET)Link 3Link 4, którego brak w odpowiedzi C stanowi błąd. 5) Napadowe nadciśnienie nie różnicuje postaci genetycznejLink 5. Prawidłowa odpowiedź powinna uwzględniać punkty 1,2,3,4 (brak takiej opcji w zestawieniu, ale najbliższa pełnej ocenie byłaby odpowiedź zawierająca 1,2,3,4).

AI uznało odpowiedź za niepoprawną
Objaśnienie wygenerowane przez AI. Może zawierać błędy.
D. 4,5.

Wybrane odpowiedzi 4 i 5 (operacja raka brodawkowatego tarczycy oraz napadowe nadciśnienie) nie są typowymi klinicznymi wskazaniami do podejrzenia mutacji germinalnej u pacjenta z guzem chromochłonnym. Wskazania do podejrzenia mutacji germinalnej obejmują m.in. rozpoznanie guza w młodym wieku (np. 17 lat), występowanie guzów obustronnych oraz współistnienie innych objawów endokrynologicznych, takich jak nadczynność przytarczyc, co jest charakterystyczne dla zespołów genetycznych (np. MEN2). Nadciśnienie napadowe jest objawem guza, ale nie jest specyficzne dla mutacji germinalnej. Zatem poprawna odpowiedź powinna zawierać punkty 1, 2 i 3, co odpowiada opcji C.

AI uznało odpowiedź za niepoprawną
Objaśnienie wygenerowane przez AI. Może zawierać błędy.
E. 1,3.

Wybrane odpowiedzi 1) guz rozpoznano w 17. r.ż. oraz 3) współistnieje nadczynność przytarczyc wskazują na podejrzenie mutacji germinalnej, jednak nie są to jedyne dane kliniczne sugerujące genetyczne uwarunkowanie guza chromochłonnego. Obustronne występowanie guzów (2) również jest silnym wskaźnikiem mutacji germinalnej. Ponadto, współistnienie innych nowotworów endokrynnych, takich jak rak brodawkowaty tarczycy (4), może sugerować zespół genetyczny (np. MEN2). Nadciśnienie napadowe (5) jest typowym objawem guza chromochłonnego, ale niekoniecznie wskazuje na mutację germinalną. W związku z tym, poprawna odpowiedź powinna uwzględniać co najmniej punkty 1, 2 i 3, co odpowiada opcji C. Wybrana odpowiedź E (1,3) jest zbyt ograniczona i pomija ważne kliniczne wskazania na mutację germinalną.

AI uznało odpowiedź za niepoprawną
Objaśnienie wygenerowane przez AI. Może zawierać błędy.
Zaloguj się, żeby zapisywać swoje odpowiedzi.