- Prawda – mutacja dotyczy genu kodującego łańcuchy kolagenu typu IV, prowadząc do postępującej niewydolności nerekLink 1Link 3Link 5. 2) Prawda – kobiety heterozygotyczne zwykle są nosicielkami lub wykazują łagodne objawyLink 3Link 5. 3) Prawda – u mężczyzn objawy nerkowe (krwinkomocz, białkomocz) manifestują się w dzieciństwieLink 5. 4) Fałsz – cyklosporyna nie jest standardowym leczeniem, stosuje się ACE inhibitoryLink 5. 5) Prawda – inhibitory ACE redukują białkomoczLink 5. Poprawna odpowiedź powinna uwzględniać punkty 1,2,5 (D), jednak wybrano A (1,3,5). Błąd polega na pominięciu punktu 2, który jest prawdziwy, oraz błędnym zaklasyfikowaniu punktu 4 (fałszywy) jako nieobecnego w odpowiedzi A.
Wybrane odpowiedzi 1 i 3 są prawidłowe: zespół Alporta jest spowodowany mutacją łańcucha alfa 5 kolagenu typu IV i prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek, a u mężczyzn objawy takie jak krwinkomocz i białkomocz pojawiają się około 10. roku życia. Jednak odpowiedź 4 jest nieprawidłowa, ponieważ leczenie cyklosporyną nie jest standardową metodą hamowania rozwoju choroby. Natomiast inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę (ACEI) są stosowane w celu zmniejszenia białkomoczu, co jest prawdziwe i powinno być uwzględnione. Ponadto kobiety heterozygoty nie są zawsze zdrowymi nosicielkami – choroba u nich może przebiegać łagodnie, ale nie jest to regułą. Dlatego poprawna odpowiedź powinna zawierać punkty 1, 2 i 5, a nie 1, 3 i 4.
Wybrane odpowiedzi zawierają błędy dotyczące dziedziczenia i leczenia zespołu Alporta. Punkt 4, mówiący o leczeniu cyklosporyną, jest nieprawidłowy, ponieważ standardowo stosuje się inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę (ACEI) w celu zmniejszenia białkomoczu i spowolnienia postępu choroby. Ponadto, w dziedziczeniu sprzężonym z płcią kobiety są nosicielkami genu i zwykle mają łagodniejszy przebieg choroby, co jest zgodne z punktem 2, który nie został uwzględniony w wybranej odpowiedzi. Prawidłowa odpowiedź powinna zawierać punkty 1, 2 i 5, a nie 1, 4 i 5.
Odpowiedź D (1,2,5) jest zgodna z danymi: 1) Mutacja w genie kolagenu typu IV (np. COL4A5) rzeczywiście prowadzi do postępującej niewydolności nerekLink 1Link 5. 2) Kobiety jako nosicielki mutacji sprzężonej z chromosomem X często mają łagodny przebieg lub są bezobjawoweLink 2Link 5. 5) Inhibitory ACE są rekomendowane w leczeniu białkomoczuLink 4. Punkt 3 jest nieprecyzyjny (wiek wystąpienia objawów może się różnić), a 4 błędny (cyklosporyna nie jest standardem leczenia)Link 1Link 4.
Odpowiedź E. 2,4,5 jest nieprawidłowa, ponieważ leczenie cyklosporyną nie jest powszechnie stosowane w celu hamowania rozwoju zespołu Alporta. Zespół Alporta jest spowodowany mutacjami w genach odpowiedzialnych za syntezę kolagenu typu IV, co prowadzi do niewydolności nerek. Kobiety są często nosicielkami genu i mogą mieć łagodniejszy przebieg choroby. Krwinkomocz i białkomocz pojawiają się u mężczyzn, a inhibitory ACE są stosowane w celu zmniejszenia białkomoczu.