Wrodzone wady metabolizmu powinny być brane pod uwagę w diagnostyce różnicowej w sytuacjach, które wykazują niejasne lub poważne objawy, takie jak drgawki i/lub bezdechy u dziecka bez objawów infekcji, oraz w przypadku objawów przypominających zespół Reye’a. Nieimmunologiczny obrzęk płodowy nie jest typowym objawem wskazującym na wrodzone wady metabolizmu. Zatem odpowiedź E (prawdziwe są odpowiedzi B i C) jest bardziej adekwatna.

Wrodzone wady metabolizmu należy brać pod uwagę nie tylko w przypadku zespołu objawów przypominających zespół Reye’a, ale także w sytuacjach takich jak nieimmunologiczny obrzęk płodowy oraz drgawki i/lub bezdechy u dziecka bez objawów infekcji. Odpowiedź B jest zatem niepełna, ponieważ prawidłowa jest odpowiedź D, która obejmuje wszystkie wymienione sytuacje (A, B i C). Wrodzone wady metabolizmu mogą manifestować się różnorodnie i dlatego diagnostyka różnicowa powinna uwzględniać wszystkie te objawyLink 1Link 3.

Wrodzone wady metabolizmu należy brać pod uwagę nie tylko w przypadku drgawek i/lub bezdechów u dziecka bez objawów infekcji, ale także w sytuacjach takich jak nieimmunologiczny obrzęk płodowy oraz zespół objawów przypominających zespół Reye’a. Odpowiedź C jest zatem niepełna, ponieważ prawidłowa jest odpowiedź D, która obejmuje wszystkie wymienione sytuacje (A, B i C). Diagnostyka różnicowa wrodzonych wad metabolizmu powinna uwzględniać szeroki zakres objawów klinicznych, co potwierdzają źródła medyczneLink 4.

Wrodzone wady metabolizmu są często nierozpoznawane, ale powinny być brane pod uwagę w diagnostyce różnicowej w sytuacjach, które mogą sugerować zaburzenia metaboliczne. Opcje B i C są uzasadnione, ponieważ zespół objawów przypominających zespół Reye’a oraz drgawki i/lub bezdechy u dziecka bez objawów infekcji mogą być związane z wrodzonymi wadami metabolizmu. Jednak nieimmunologiczny obrzęk płodowy (opcja A) nie jest typowym objawem wrodzonych wad metabolizmu. Zatem, odpowiedź D może być zbyt szeroka.

Wrodzone wady metabolizmu należy brać pod uwagę w diagnostyce różnicowej w sytuacjach wystąpienia zespołu objawów przypominających zespół Reye’a oraz drgawek i/lub bezdechów u dziecka bez objawów infekcji, co odpowiada odpowiedziom B i C. Natomiast nieimmunologiczny obrzęk płodowy (odpowiedź A) nie jest typowym objawem wskazującym na wrodzone wady metabolizmu. Dlatego wybrana odpowiedź E, obejmująca tylko B i C, jest właściwa i zgodna z klinicznymi wskazaniami do rozważenia wrodzonych wad metabolizmu w diagnostyce różnicowejLink 1Link 3.