Niedoczynność przytarczyc jest charakterystycznym objawem zespołu DiGeorge’a, który wynika z agenezji lub hipoplazji przytarczyc prowadzącej do niedoboru parathormonu (PTH) i zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej. W związku z tym odpowiedź wskazująca, że niedoczynność przytarczyc nie występuje w zespole DiGeorge’a, jest nieprawidłowaLink 1Link 2Link 3Link 5.
Zespół poliendokrynopatii autoimmunologicznej typu 1 może być związany z niedoczynnością przytarczyc, ponieważ obejmuje autoimmunologiczne niszczenie przytarczyc. Zatem, wykluczenie tego stanu jako wyjątku może być błędne. Niedoczynność przytarczyc może wystąpić w związku z zespołem DiGeorge’a, zespołem poliendokrynopatii autoimmunologicznej typu 1, nadczynnością przytarczyc u matki w czasie ciąży, oraz w stanie po napromienieniu szyi. Mutacja inaktywująca receptor wrażliwości na wapń (CaSR) może prowadzić do nadczynności przytarczyc, ale niekoniecznie do niedoczynności.
Niedoczynność przytarczyc występuje w zespołach takich jak zespół DiGeorge’a, zespół poliendokrynopatii autoimmunologicznej typu 1, po napromienieniu szyi oraz w wyniku mutacji inaktywującej CaSR, ponieważ te stany prowadzą do zmniejszonej produkcji lub działania parathormonu. Natomiast nadczynność przytarczyc u matki w czasie ciąży nie powoduje niedoczynności przytarczyc u dziecka, a wręcz przeciwnie, może prowadzić do wtórnej hipokalcemii u noworodka, ale nie jest przyczyną niedoczynności przytarczyc jako takiej. Dlatego odpowiedź C jest właściwa jako wyjątek w tym pytaniu.
Stan po napromienieniu szyi jest jedną z przyczyn niedoczynności przytarczyc, ponieważ radioterapia może uszkodzić gruczoły przytarczycowe i prowadzić do ich dysfunkcjiLink 1Link 2Link 3. W związku z tym odpowiedź D nie jest wyjątkiem i nie powinna być wskazana jako stan, w którym niedoczynność przytarczyc nie występuje.
Mutacja inaktywująca receptor wrażliwości na wapń (CaSR) może prowadzić do rzekomej niedoczynności przytarczyc, ponieważ przytarczyce produkują parathormon, ale jego aktywność jest zablokowana z powodu oporności na ten hormon. Zatem, mutacja ta może być związana z niedoczynnością przytarczyc w sensie funkcjonalnym. Pozostałe opcje są bezpośrednio związane z niedoczynnością przytarczyc: zespół DiGeorge’a, zespół poliendokrynopatii autoimmunologicznej typu 1, nadczynność przytarczyc u matki w czasie ciąży oraz stan po napromienieniu szyi.