Zespół Nijmegen charakteryzuje się m.in. opóźnieniem wzrostu, niepełnosprawnością intelektualną, hipogammaglobulinemią i nawracającymi infekcjami, ale nie jest typowo związany ze skazą krwotoczną małopłytkową ani atopowym zapaleniem skóry. Objawy te bardziej pasują do zespołu Wiskotta-Aldricha, który obejmuje małopłytkowość, skazę krwotoczną oraz atopowe zapalenie skóry. Dlatego podejrzenie zespołu Nijmegen w tym przypadku nie jest trafne.

Zespół hiper-IgE charakteryzuje się nawracającymi infekcjami, zmianami skórnymi (takimi jak ropnie i egzema), ale nie jest on związany z małopłytkowością. Zespół Wiskotta-Aldricha jest bardziej prawdopodobny, gdyż obejmuje nawracające infekcje, atopowe zapalenie skóry oraz małopłytkowość, która występuje w pierwszym półroczu życia.

Zespół Blooma charakteryzuje się m.in. niskorosłością, niską masą urodzeniową, zmianami skórnymi (rumień w kształcie motyla, teleangiektazje), nawracającymi infekcjami oraz predyspozycją do nowotworów, ale nie jest typowo związany ze skazą krwotoczną małopłytkową ani atopowym zapaleniem skóry. Objawy takie jak skaza krwotoczna małopłytkowa i atopowy wyprysk skórny bardziej odpowiadają zespołowi Wiskotta-Aldricha, który jest znany z triady: małopłytkowości, nawracających infekcji i atopowego zapalenia skóry. Dlatego wybranie zespołu Blooma jako odpowiedzi nie jest zgodne z typowym obrazem klinicznym przedstawionym w pytaniuLink 1Link 4.

Zespół Nethertona charakteryzuje się wrodzoną erytrodermią, anomaliami włosów i cechami atopii, takimi jak wysypki egzemowe i atopowe zapalenie skóryLink 1Link 3Link 5. Jednak nie jest on bezpośrednio związany z nawracającymi infekcjami i skazą krwotoczną małopłytkową. Zespół Wiskotta-Aldricha, który obejmuje nawracające infekcje, skazę krwotoczną małopłytkową i atopowe zapalenie skóry, wydaje się bardziej odpowiedniLink 3Link 5.

Wybrana odpowiedź E. Wiskotta-Aldricha jest właściwa, ponieważ zespół ten charakteryzuje się triadą objawów: małopłytkowością (skazą krwotoczną), nawracającymi infekcjami oraz wypryskiem skórnym o charakterze atopowego zapalenia skóry. Objawy te pojawiają się zwykle we wczesnym okresie życia, co odpowiada opisowi w pytaniu. Zespół Wiskotta-Aldricha jest dziedziczony recesywnie sprzężenie z chromosomem X i obejmuje trombocytopenię, wyprysk oraz nawracające infekcje, co potwierdzają liczne źródła medyczneLink 1Link 3Link 4Link 5.