Wielokrotny Wybór
Zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, najbardziej zbliżonym fenotypowo do zespołu Turnera (niskorosłość, płetwiasta szyja, nisko osadzone uszy), z obecnym dodatkowo zwężeniem zastawki tętnicy płucnej i kardiomiopatią przerostową jest:
A. zespół Noonan.

Zespół Noonan jest dziedziczony autosomalnie dominującoLink 1Link 5, charakteryzuje się niskorosłością, dysmorfią twarzy (płetwiasta szyja, nisko osadzone uszy) oraz wadami serca, w tym zwężeniem zastawki tętnicy płucnej i kardiomiopatią przerostowąLink 1Link 4. Fenotypowo przypomina zespół Turnera, ale występuje u obu płciLink 5, co wyklucza odpowiedzi D i E. Zespoły Prader-Willi i Angelmana nie obejmują typowych wad serca ani fenotypu podobnego do TurneraLink 1Link 5.

AI uznało odpowiedź za poprawną
Objaśnienie wygenerowane przez AI. Może zawierać błędy.
B. zespół Prader-Willi.

Zespół Pradera-Williego charakteryzuje się m.in. niskim wzrostem, niedorozwojem narządów płciowych i otyłością, ale nie jest zespołem dziedziczonym autosomalnie dominująco ani nie obejmuje fenotypu bardzo zbliżonego do zespołu Turnera z płetwiastą szyją, nisko osadzonymi uszami, zwężeniem zastawki tętnicy płucnej i kardiomiopatią przerostową. Zespół Noonan jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, który fenotypowo przypomina zespół Turnera i obejmuje cechy takie jak niskorosłość, płetwiasta szyja, nisko osadzone uszy oraz wady serca, w tym zwężenie zastawki tętnicy płucnej i kardiomiopatię przerostową. Dlatego odpowiedź wskazująca na zespół Pradera-Williego jest niezgodna z opisem klinicznym i dziedziczeniem podanym w pytaniu.

AI uznało odpowiedź za niepoprawną
Objaśnienie wygenerowane przez AI. Może zawierać błędy.
C. zespół Angelmana.

Zespół Angelmana nie jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco i nie jest fenotypowo najbardziej zbliżony do zespołu Turnera. Zespół Angelmana charakteryzuje się innymi objawami, takimi jak zaburzenia neurologiczne, a jego podłoże genetyczne wiąże się z mutacją lub delecją fragmentu chromosomu 15 pochodzącego od matki, co nie odpowiada opisanym cechom (niskorosłość, płetwiasta szyja, nisko osadzone uszy, zwężenie zastawki tętnicy płucnej, kardiomiopatia przerostowa). Zespół Noonan jest natomiast zespołem dziedziczonym autosomalnie dominująco i fenotypowo najbardziej zbliżonym do zespołu Turnera, z wymienionymi cechami klinicznymi, w tym wadami serca, co czyni go właściwą odpowiedzią na to pytanie.

AI uznało odpowiedź za niepoprawną
Objaśnienie wygenerowane przez AI. Może zawierać błędy.
D. zespół Turnera.

Zespół Turnera jest chorobą genetyczną dotyczącą wyłącznie dziewczynek, spowodowaną całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X, a nie jest dziedziczony autosomalnie dominująco. Objawy zespołu Turnera obejmują niskorosłość i płetwiastą szyję, ale nie występuje w nim zwężenie zastawki tętnicy płucnej ani kardiomiopatia przerostowa. Zespół Noonan jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, który fenotypowo przypomina zespół Turnera i dodatkowo charakteryzuje się zwężeniem zastawki tętnicy płucnej oraz kardiomiopatią przerostową. Dlatego odpowiedź D (zespół Turnera) nie jest trafna w tym kontekście.

AI uznało odpowiedź za niepoprawną
Objaśnienie wygenerowane przez AI. Może zawierać błędy.
E. zespół Klinefeltera.

Zespół Klinefeltera nie jest dziedziczony autosomalnie dominująco i nie charakteryzuje się zwężeniem zastawki tętnicy płucnej ani kardiomiopatią przerostową. Zespół ten jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu X (47, XXY) i objawia się głównie bezpłodnością oraz innymi cechami fenotypowymi, które nie są zbliżone do opisanych w pytaniuLink 1Link 2Link 3. Zespół Noonan jest bardziej zbliżony fenotypowo do zespołu Turnera i może obejmować zwężenie zastawki tętnicy płucnej oraz kardiomiopatię przerostowąLink 4.

AI uznało odpowiedź za niepoprawną
Objaśnienie wygenerowane przez AI. Może zawierać błędy.
Zaloguj się, żeby zapisywać swoje odpowiedzi.