Biopsja kosmówki jest badaniem inwazyjnym, a pytanie dotyczy nieinwazyjnego testu prenatalnego o najwyższej czułości. Najwyższą czułość w diagnostyce wad chromosomalnych u płodu spośród testów nieinwazyjnych ma ocena wolnego DNA płodowego we krwi matki (test NIPT), która wynosi około 99,7% dla trisomii 21, znacznie przewyższając czułość testów takich jak test potrójny czy test PAPP-ALink 1Link 4Link 5.

Amniopunkcja (B) jest inwazyjnym badaniem diagnostycznym, a nie testem przesiewowym o najwyższej czułości. Testy wolnego DNA płodowego (E) wykazują czułość powyżej 99% dla trisomii 21 (zespół Downa) przy najniższym odsetku wyników fałszywie pozytywnych (0,1%), co czyni je najczulszymi nieinwazyjnymi metodami przesiewowymiLink 1Link 4Link 5. Test PAPPA (D) i test potrójny (C) mają niższą czułość (ok. 90-95% dla testu zintegrowanego)Link 5, natomiast biopsja kosmówki (A) – podobnie jak amniopunkcja – to metoda inwazyjna.

Test potrójny ma czułość w wykrywaniu zespołu Downa na poziomie około 60-70%Link 1Link 5. W porównaniu z tym, ocena wolnego DNA płodowego we krwi matki ma znacznie wyższą czułość w diagnostyce wad chromosomalnych, sięgającą nawet powyżej 99% w przypadku niektórych trisomiiLink 3. Biopsja kosmówki i amniopunkcja są inwazyjne, ale bardzo dokładne, natomiast test PAPPA jest często wykonywany w połączeniu z innymi markerami. Zatem, test potrójny nie jest najczulszym nieinwazyjnym testem prenatalnym w diagnostyce wad chromosomalnych.

Test PAPPA nie jest testem o najwyższej czułości w diagnostyce wad chromosomalnych u płodu. Najwyższą czułość w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej mają testy oceniające wolne DNA płodowe we krwi matki (NIPT), które wykrywają trisomie z czułością powyżej 99% i bardzo niskim odsetkiem wyników fałszywie pozytywnych. Test PAPPA ma znacznie niższą czułość, szczególnie w ciążach bliźniaczych, gdzie wynosi około 70-84%, podczas gdy testy NIPT osiągają czułość około 99,7% dla zespołu Downa. Biopsja kosmówki i amniopunkcja są badaniami inwazyjnymi, a test potrójny ma niższą czułość niż testy NIPT. Dlatego odpowiedź D jest nieprawidłowa, a poprawna to E – ocena wolnego DNA płodowego we krwi matki.

Ocena wolnego DNA płodowego we krwi matki (test NIPT) charakteryzuje się najwyższą czułością w wykrywaniu wad chromosomalnych, takich jak trisomia 21, z czułością sięgającą ponad 99% i bardzo niskim odsetkiem wyników fałszywie pozytywnych. Inne metody, takie jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja, są inwazyjne i służą do diagnostyki, a testy potrójny i PAPPA mają niższą czułość. Dlatego test NIPT jest uznawany za nieinwazyjny test prenatalny o najwyższej czułości w diagnostyce wad chromosomalnych u płoduLink 1Link 4Link 5.